Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (chất liệu di truyền) thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST). NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản dùng để phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi.

Để biết thêm thông tin chi tiết xin vui lòng gọi 1900 6765 hoặc chat trực tiếp với nhân viên chúng tôi để được tư vấn.

Hiện có 02 loại xét nghiệm NIPT uy tín với số lượng xét nghiệm đã thực hiện tại Việt Nam lên đến hơn 500 mẫu: Xét nghiệm Harmony và xét nghiệm Panorama.

1) Xét nghiệm Harmony

Xét nghiệm Harmony là gì?

Harmony™ Prenatal Test là một xét nghiệm không xâm lấn nhưng có giá trị như xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down trước sinh bằng cách ly trích các Cell free DNA của thai trong máu mẹ. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ lúc thai 10 tuần với độ chính xác đạt >99% và tỷ lệ dương tính giả thấp # 0.1%.

Xét nghiệm Harmony sẽ cho tôi biết những gì?

Xét nghiệm Tiền Sản Harmony xác định nguy cơ NST thể tam bội ở thai nhi qua việc đo lượng NST tương ứng trong máu của người mẹ. Xét nghiệm Harmony đánh giá các nguy cơ NST thể tam bội 21, 18, 13 trong thai nhi, nhưng không loại trừ tất các các bất thường của thai nhi.

Xét nghiệm Tiền Sản Harmony dựa trên những kỹ thuật tân tiến gần đây nhất trong xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Đây là một phương pháp xét nghiệm máu đơn giản và an toàn có trong các nghiên cứu phân tích để đánh giá nguy cơ mắc NST thể tam bội thai nhi.

Các xét nghiệm sàng lọc khác như xét nghiệm máu, huyết thanh và siêu âm cũng là phương pháp không xâm lấn, nhưng có tỷ lệ dương tính giả lên đến 5% và tỷ lệ tầm soát sót lên đến 30% trong những trường hợp NST thể tam bội 21 ở thai nhi. Các xét nghiệm này có thể báo cáo sai tình trạng mang thai là dương tính đối với NST thể tam bội thai nhi khi trong thực tế kết quả là âm tính (hoặc giả dương tính). Hoặc các xét nghiệm này cũng có thể báo cáo sai tình trạng mang thai là âm tính đối với NST thể tam bội khi trong thực tế kết quả là dương tính (hoặc giả âm tính). Tỷ lệ dương tính và âm tính giả thấp hơn đáng kể đối với xét nghiệm Harmony.

Các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) cho kết quả chính xác khi phát hiện NST thể tam bội ở thai nhi, nhưng đây là các xét nghiệm xâm lấn và gây ra nguy cơ sẩy thai.

Thời điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm Harmony là từ tuần bao nhiêu?

Tuổi thai ít nhất 10 tuần tuổi khi thực hiện bất kỳ mục nào trong xét nghiệm tiền sản Harmony.

Để biết thêm thông tin chi tiết xin vui lòng gọi 1900 6765 hoặc chat trực tiếp với nhân viên chúng tôi để được tư vấn.

2) Xét nghiệm Panorama

Xét nghiệm Panorama là gì?

Panorama là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng máu tĩnh mạch của thai phụ. Trong thời gian mang thai, một lượng ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu người mẹ. Panorama phân tích các ADN này để đưa ra các bằng chứng đánh giá hệ gene nhất định liệu có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi không.

Xét nghiệm Panorama sẽ cho tôi biết những gì?

Panorama cung cấp cho bạn chỉ số nguy cơ (con bạn có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp) về những hội chứng mà xét nghiệm này sàng lọc. Giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, Panorama không cung cấp chẩn đoán xác định về tình trạng của thai nhi.

Thông qua ADN tự do của thai nhi, Panorama có thể phát hiện các bất thường do rối loại số lượng nhiễm sắc thể (NST):

Hội chứng Down (Trisomy 21).

Hội chứng Edwards (Trisomy 18).

Hội chứng Patau (Trisomy 13).

Những bất thường về NST giới tính:

• Hội chứng Turner (Monosomy X).
• Hội chứng Klinefelter (XXY).
• Hội chứng Jacobs (XYY).
• Hội chứng Triple X (XXX).

Thể tam bội.

Ngoài những bất thường về NST này, bạn có thể lựa chọn sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mật đoạn. Giới tính của thai nhi sẽ không được tiết lộ theo luật pháp Việt Nam.

Thời điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm Panorama là từ tuần bao nhiêu?

Từ khi thai nhi được 9 tuần trở đi.

Để biết thêm thông tin chi tiết xin vui lòng gọi 1900 6765 hoặc chat trực tiếp với nhân viên chúng tôi để được tư vấn.

Chính xác: Xét nghiệm được thực hiện dựa trên vật liệu di truyền của chính thai nhi (ADN) bằng cách trích li một lượng ADN tự do của thai nhi lưu thông trong máu người mẹ.

An toàn: Thực hiện xét nghiệm bằng máu mẹ, phương thức lấy máu phổ thông bằng ống máu hút chân không, hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai nhi.

Đơn giản: Chỉ bằng một bước lấy máu mẹ.

Để biết thêm thông tin chi tiết xin vui lòng gọi 1900 6765 hoặc chat trực tiếp với nhân viên chúng tôi để được tư vấn.

Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ,  phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác. Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down. Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

Với tỷ lệ chính xác đến 99,9%, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi. Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai. Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.

Để biết thêm thông tin chi tiết xin vui lòng gọi 1900 6765 hoặc chat trực tiếp với nhân viên chúng tôi để được tư vấn.

Là một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành. Người mẹ có thai bị dị tật Down có nguy cơ sẩy thai và thai lưu. Dị tật Down có thể kèm theo một số bất thường về mặt hình thái: Thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm. Trẻ sinh ra dễ gặp các  vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh. Nguy cơ ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ dễ nhạy cảm với tác nhân nhiễm khuẩn, trẻ sinh ra có nguy cơ tử vong cao, chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.

Thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị hội chứng Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh, một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.Trẻ bệnh thường hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác. Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện, do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng, thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

Thường gây ra sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…Người mắc hội chứng Patau có những đặc điểm chung như: Nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận… Hội chứng Patau gây các dị tật tim và thần kinh nặng nên trẻ rất khó có thể sống được sau vài tháng sau sinh.

Là tình trạng diễn ra khi bị thiếu, thừa bản sao hoặc có bản sao không hoàn chỉnh của một trong các NST giới tính gây nên hội chứng Klinefelter và hội chứng Turne. Có sự khác biệt đáng kể về mức độ nghiêm trọng ở những tình trạng này, nhưng hầu hết các cá nhân đều có các đặc điểm cá biệt về hành vi hoặc thể chất ở mức độ nhẹ nếu có.

• Trên 30 tuổi.
• Có tiền sử sinh con dị tật/ sinh sản kém.
• Có kết quả siêu âm bất thường.
• Thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
• Mang đa thai.
• Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền liên quan đến NST.

- Bước 1:  Yêu cầu xét nghiệm - Thai phụ điền mẫu yêu cầu xét nghiệm.

- Bước 2: Lấy mẫu máu - Điều dưỡng bệnh viện Hạnh Phúc sẽ lấy 15 - 20ml máu từ ven tại tay của thai phụ.

- Bước 3: Chuyển đến Hoa Kỳ - Bệnh viện Hạnh Phúc chuyển mẫu máu đến phòng xét nghiệm tại Hoa Kỳ.

- Bước 4: Bệnh viện Hạnh Phúc nhận kết quả - Sau 10 - 14 ngày (không tính T7, CN và ngày lễ).

- Bước 5: Bác sỹ tư vấn kết quả - Bác sỹ tư vấn kết quả và phương pháp điều trị tiếp theo (nếu kết quả thuộc nhóm nguy cơ cao).

Để biết thêm thông tin chi tiết xin vui lòng gọi 1900 6765 hoặc chat trực tiếp với nhân viên chúng tôi để được tư vấn.

Trung Tâm Chăm Sóc Sức Khỏe Quốc Tế HẠNH PHÚC

Số 97 Nguyễn Thị Minh Khai, Quận 1, Tp. HCM, Việt Nam

Giờ làm việc:

08:00 đến 17:00 từ thứ 2 đến thứ 6

08:00 đến 12:00 thứ 7

Bệnh Viện Quốc Tế HẠNH PHÚC

Đại lộ Bình Dương, Thị Xã Thuận An, Tỉnh Bình Dương, Việt Nam

Giờ làm việc:  

07:30 đến 16:30 từ thứ 2 đến thứ 7